Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p13.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 13,3 kb
Baltymas
455 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Ankstesni simboliai
TNFR1
MANE Select transkriptas
ENST00000162749.7NM_001065.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasledni periodiniai karščiavimo sindromai

    • Su TNF receptoriumi susijęs periodinis sindromas (TRAPS)Autosominis dominantinis

      Jį sukelia TNFRSF1A pokyčiai; jis lemia ilgai trunkančius karščiavimo epizodus su pilvo skausmu, raumenų skausmu, bėrimu ir akių patinimu.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 7 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Priešuždegiminis gydymas ir interleukino-1 blokatoriai sumažina priepuolių skaičių ir ilgalaikę inkstų amiloidozės riziką.

Kaip išdėstytas TNFRSF1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra TNFRSF1A. TNFRSF1A ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 5 835 424 iki 6 835 423.Chromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, atvirkštinė grandinėANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, atvirkštinė grandinėVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, tiesioginė grandinėCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, tiesioginė grandinėPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, atvirkštinė grandinėTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, atvirkštinė grandinėSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, tiesioginė grandinėLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, tiesioginė grandinėCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, tiesioginė grandinėTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, atvirkštinė grandinėVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, atvirkštinė grandinėMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, tiesioginė grandinėNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, tiesioginė grandinėGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, atvirkštinė grandinėIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, atvirkštinė grandinėNOP2: 6 556 886–6 607 367, atvirkštinė grandinėCHD4: 6 570 081–6 614 982, atvirkštinė grandinėCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, atvirkštinė grandinėLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, atvirkštinė grandinėACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, atvirkštinė grandinėING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, atvirkštinė grandinėZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, atvirkštinė grandinėPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, tiesioginė grandinėCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, atvirkštinė grandinėMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, tiesioginė grandinėPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, tiesioginė grandinėLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, tiesioginė grandinėCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, tiesioginė grandinėGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, tiesioginė grandinėP3H3TNFRSF1A diagrama: 10 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 6 328 771–6 329 622, 852 baziųEksonas 9: 6 329 778–6 330 066, 289 baziųEksonas 8: 6 330 267–6 330 295, 29 baziųEksonas 7: 6 330 598–6 330 711, 114 baziųEksonas 6: 6 330 853–6 330 926, 74 baziųEksonas 5: 6 333 069–6 333 147, 79 baziųEksonas 4: 6 333 367–6 333 516, 150 baziųEksonas 3: 6 333 737–6 333 865, 129 baziųEksonas 2: 6 334 091–6 334 244, 154 baziųEksonas 1: 6 341 776–6 342 076, 301 bazė109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 13,3 kb geno; 1 368 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TNFRSF1A

20

vietos geno TNFRSF1A sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,3 kb geno TNFRSF1A, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Savybės, susijusios su TNFRSF1A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TNFRSF1A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TNFRSF1A genas: TNF receptor superfamily member 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF1A genas: TNF receptor superfamily member 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tnfrsf1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test