Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 16,8 kb
Baltymas
758 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
VKCFD1
MANE Select transkriptas
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pseudoksantoma elastikumas

    • Panašus į PXE odos atsipalaidavimas kartu su nuo vitamino K priklausomų krešėjimo faktorių trūkumuAutosominis recesyvinis

      GGCX sutrikimas, kuriam būdingi PXE panašūs odos pokyčiai ir sumažėjęs krešėjimo faktorių kiekis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gali būti rekomenduojami kraujo krešėjimo tyrimai ir vitamino K papildai.

  • Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai

    • Įgimti nuo vitamino K priklausomi krešėjimo faktorių trūkumaiAutosominis recesyvinis

      Paveldimas protrombino (II faktoriaus), VII faktoriaus arba X faktoriaus trūkumas arba visų nuo vitamino K priklausomų faktorių trūkumas kartu (sukeltas GGCX arba VKORC1 pokyčių), dėl kurių gali atsirasti nosies kraujavimas, lengvas mėlynių atsiradimas ir kraujavimas po traumos, operacijos ar gimdymo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas iš anksto leidžia suplanuoti faktorių papildymą operacijų ir gimdymo metu; kombinuota forma dažnai reaguoja į vitaminą K.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GGCX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra GGCX. GGCX ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 85 053 107 iki 86 053 106.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, tiesioginė grandinėKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, tiesioginė grandinėTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, atvirkštinė grandinėTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, atvirkštinė grandinėRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, tiesioginė grandinėELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, atvirkštinė grandinėCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, tiesioginė grandinėSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, tiesioginė grandinėMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, atvirkštinė grandinėGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, tiesioginė grandinėVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, tiesioginė grandinėVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, tiesioginė grandinėTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, atvirkštinė grandinėUSP39: 85 602 856–85 657 710, tiesioginė grandinėC2orf68: 85 605 254–85 612 066, atvirkštinė grandinėSFTPB: 85 655 154–85 668 741, atvirkštinė grandinėSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, tiesioginė grandinėGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, tiesioginė grandinėATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, atvirkštinė grandinėST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, atvirkštinė grandinėPOLR1AGGCX diagrama: 15 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 85 544 720–85 550 126, 5 407 baziųEksonas 14: 85 550 555–85 550 750, 196 baziųEksonas 13: 85 550 925–85 551 072, 148 baziųEksonas 12: 85 551 480–85 551 610, 131 bazėEksonas 11: 85 551 812–85 551 981, 170 baziųEksonas 10: 85 552 416–85 552 567, 152 baziųEksonas 9: 85 552 939–85 553 070, 132 baziųEksonas 8: 85 553 232–85 553 497, 266 baziųEksonas 7: 85 554 143–85 554 306, 164 baziųEksonas 6: 85 555 484–85 555 590, 107 baziųEksonas 5: 85 556 182–85 556 260, 79 baziųEksonas 4: 85 558 440–85 558 605, 166 baziųEksonas 3: 85 558 917–85 559 075, 159 baziųEksonas 2: 85 560 815–85 560 985, 171 bazėEksonas 1: 85 561 386–85 561 493, 108 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 16,8 kb geno; 2 277 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GGCX

10

GGCX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,8 kb GGCX geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GGCX genas: gamma-glutamyl carboxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX genas: gamma-glutamyl carboxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ggcx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test