Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q11.21
Koordinatės
Chromosoma 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,8 kb
Baltymas
268 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Ankstesni simboliai
SLUG
MANE Select transkriptas
ENST00000020945.4NM_003068.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vaardenburgo sindromas

    • Būklių grupė (1–4 tipai), sukelianti klausos sutrikimą ir plaukų, odos bei akių pigmento pokyčius; ją lemia tokie genai kaip PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ir EDN3.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SNAI2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SNAI2. SNAI2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 48 419 514 iki 49 419 513.Chromosoma 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48 710 789–48 735 311, atvirkštinė grandinėCLXNSNAI2: 48 917 598–48 921 429, atvirkštinė grandinėSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, tiesioginė grandinėPPDPFLSNAI2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEksonas 3: 48 917 598–48 918 988, 1 391 bazėEksonas 2: 48 919 896–48 920 441, 546 baziųEksonas 1: 48 921 187–48 921 429, 243 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 3,8 kb geno; 807 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNAI2 genas: snail family transcriptional repressor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. SNAI2 genas: snail family transcriptional repressor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snai2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test