Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GJB4

gap junction protein beta 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 34 759 740–34 762 327 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,6 kb
Baltymas
266 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CX30.3
MANE Select transkriptas
ENST00000339480.3NM_153212.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas GJB4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GJB4. GJB4 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 34 261 034 iki 35 261 033.Chromosoma 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4434,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSMIM12: 34 712 737–34 859 830, atvirkštinė grandinėSMIM12GJB5: 34 755 013–34 758 512, tiesioginė grandinėGJB5GJB4: 34 759 740–34 762 327, tiesioginė grandinėGJB4GJB3: 34 781 175–34 786 369, tiesioginė grandinėGJB3GJA4: 34 792 992–34 795 756, tiesioginė grandinėDLGAP3: 34 861 407–34 929 664, atvirkštinė grandinėDLGAP3: 34 974 356–34 985 313, atvirkštinė grandinėTMEM35B: 34 981 380–34 985 350, atvirkštinė grandinėTMEM35B: 34 981 533–35 031 741, atvirkštinė grandinėZMYM6: 34 986 144–35 031 973, atvirkštinė grandinėZMYM6ZMYM1: 35 032 172–35 118 818, tiesioginė grandinėZMYM1SFPQ: 35 176 378–35 193 446, atvirkštinė grandinėSFPQGJB4 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 34 759 740–34 759 788, 49 baziųEksonas 2: 34 760 933–34 762 327, 1 395 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 2,6 kb geno; 801 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: GJB4

1

vieta geno GJB4 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,6 kb geno GJB4, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GJB4

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GJB4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GJB4 genas: gap junction protein beta 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gjb4

Vancouver

Dante Labs. GJB4 genas: gap junction protein beta 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gjb4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test