Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NCF2

neutrophil cytosolic factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 183 555 562–183 590 459 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 34,9 kb
Baltymas
526 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
p67phox, NOXA2
MANE Select transkriptas
ENST00000367535.8NM_000433.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė granulomatozinė liga

    • Lėtinė granulomatozinė liga, autosominis recesyvinis, citochromas B teigiamas, 2 tipasAutosominis recesyvinis

      Bet kuri lėtinė granulomatozinė liga, kurios priežastis – mutacija NCF2 gene.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lėtinė granulomatozinė liga (LGL) yra reta pirminė imunodeficito liga, pirmiausia pažeidžianti fagocitus, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas sunkioms ir pasikartojančioms bakterinėms bei grybelinėms infekcijoms, taip pat granulomų susidarymas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Fagocitų baktericidinė disfunkcija

      Sutrikimai, kai fagocitinės ląstelės negali sunaikinti įsisavintų bakterijų; būdingi dažni pasikartojantys infekciniai susirgimai ir granulomų susidarymas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NCF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NCF2. NCF2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 183 073 011 iki 184 073 010.Chromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, tiesioginė grandinėLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, tiesioginė grandinėLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, atvirkštinė grandinėNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, tiesioginė grandinėSMG7NCF2: 183 555 562–183 590 459, atvirkštinė grandinėNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, atvirkštinė grandinėARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, tiesioginė grandinėRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, atvirkštinė grandinėAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, atvirkštinė grandinėCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, tiesioginė grandinėTSEN15NCF2 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 183 555 562–183 556 230, 669 baziųEksonas 14: 183 560 096–183 560 273, 178 baziųEksonas 13: 183 563 195–183 563 306, 112 baziųEksonas 12: 183 563 434–183 563 585, 152 baziųEksonas 11: 183 564 005–183 564 030, 26 baziųEksonas 10: 183 565 704–183 565 779, 76 baziųEksonas 9: 183 566 920–183 566 988, 69 baziųEksonas 8: 183 567 204–183 567 345, 142 baziųEksonas 7: 183 569 142–183 569 185, 44 baziųEksonas 6: 183 570 780–183 570 839, 60 baziųEksonas 5: 183 573 185–183 573 292, 108 baziųEksonas 4: 183 574 487–183 574 621, 135 baziųEksonas 3: 183 577 599–183 577 707, 109 baziųEksonas 2: 183 586 895–183 586 977, 83 baziųEksonas 1: 183 590 156–183 590 459, 304 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 34,9 kb geno; 1 581 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NCF2

64

NCF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,9 kb NCF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NCF2 genas: neutrophil cytosolic factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ncf2

Vancouver

Dante Labs. NCF2 genas: neutrophil cytosolic factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ncf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test