Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

IKZF1

IKAROS family zinc finger 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p12.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 50 304 716–50 405 101 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 100,4 kb
Baltymas
519 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hIk-1, LyF-1, Hs.54452, IKAROS, PPP1R92
Ankstesni simboliai
ZNFN1A1
MANE Select transkriptas
ENST00000331340.8NM_006060.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įprastinis kintamasis imunodeficitas (monogeninis CVID)

    • Įprastinis kintamasis imunodeficitas

      Sumažėjęs IgG su sumažėjusiu IgA ir (arba) IgM bei prastas atsakas į skiepus; vieno geno formos apima NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ir TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Standartinis gydymas – imunoglobulinų pakaitinė terapija ir ankstyvas infekcijų gydymas; genetinė priežastis gali padėti stebėti autoimuninių ligų, limfomos ir plaučių ligų riziką, o kai kurios formos (pavyzdžiui, LRBA trūkumas) reaguoja į tikslinę terapiją.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas IKZF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra IKZF1. IKZF1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 49 854 909 iki 50 854 908.Chromosoma 77p12.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbVWC2: 49 772 822–49 921 950, tiesioginė grandinėVWC2ZPBP: 49 850 421–50 121 329, atvirkštinė grandinėZPBPSPMIP7: 50 095 883–50 159 256, tiesioginė grandinėSPMIP7IKZF1: 50 304 716–50 405 101, tiesioginė grandinėIKZF1FIGNL1: 50 439 722–50 450 406, atvirkštinė grandinėFIGNL1DDC: 50 458 436–50 565 468, atvirkštinė grandinėDDCGRB10: 50 590 063–50 793 486, atvirkštinė grandinėGRB10IKZF1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 304 716–50 304 922, 207 baziųEksonas 2: 50 319 048–50 319 101, 54 baziųEksonas 3: 50 327 638–50 327 757, 120 baziųEksonas 4: 50 376 533–50 376 793, 261 bazėEksonas 5: 50 382 540–50 382 707, 168 baziųEksonas 6: 50 387 345–50 387 470, 126 baziųEksonas 7: 50 391 729–50 391 863, 135 baziųEksonas 8: 50 399 918–50 405 101, 5 184 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,3 kb iš 100,4 kb geno; 1 560 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: IKZF1

11

vietos geno IKZF1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 100,4 kb geno IKZF1, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su IKZF1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IKZF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IKZF1 genas: IKAROS family zinc finger 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ikzf1

Vancouver

Dante Labs. IKZF1 genas: IKAROS family zinc finger 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ikzf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test