Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GABRD

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.33
Koordinatės
Chromosoma 1: 2 019 345–2 030 758 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 11,4 kb
Baltymas
452 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GABAARdelta
MANE Select transkriptas
ENST00000378585.7NM_000815.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito GABRD geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas GABRD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GABRD. GABRD ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 1 525 052 iki 2 525 051.Chromosoma 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbATAD3A: 1 512 118–1 534 689, tiesioginė grandinėATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, atvirkštinė grandinėTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, atvirkštinė grandinėSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, atvirkštinė grandinėFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, tiesioginė grandinėMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, tiesioginė grandinėMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, atvirkštinė grandinėCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, atvirkštinė grandinėSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, atvirkštinė grandinėCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, atvirkštinė grandinėNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, atvirkštinė grandinėGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, tiesioginė grandinėCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, atvirkštinė grandinėTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, atvirkštinė grandinėCFAP74GABRD: 2 019 345–2 030 758, tiesioginė grandinėGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, tiesioginė grandinėPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, atvirkštinė grandinėFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, tiesioginė grandinėSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, atvirkštinė grandinėMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, tiesioginė grandinėRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, atvirkštinė grandinėPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, tiesioginė grandinėPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, atvirkštinė grandinėPANK4GABRD diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 019 345–2 019 491, 147 baziųEksonas 2: 2 024 942–2 025 054, 113 baziųEksonas 3: 2 025 334–2 025 401, 68 baziųEksonas 4: 2 025 518–2 025 738, 221 bazėEksonas 5: 2 027 577–2 027 659, 83 baziųEksonas 6: 2 028 155–2 028 292, 138 baziųEksonas 7: 2 029 111–2 029 266, 156 baziųEksonas 8: 2 029 551–2 029 762, 212 baziųEksonas 9: 2 029 983–2 030 758, 776 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 11,4 kb geno; 1 359 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GABRD

3

GABRD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,4 kb GABRD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GABRD genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gabrd

Vancouver

Dante Labs. GABRD genas: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gabrd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test