Genas
UBE4B
ubiquitination factor E4B
- HGNC 12500↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130939↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10277↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.22
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 10 032 958–10 181 239 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 148,3 kb
- Baltymas
- 1 302 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- UBOX3, E4, UFD2, KIAA0684
- MANE Select transkriptas
- ENST00000343090.11NM_001105562.3
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ube4b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite UBE4B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito UBE4B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas UBE4B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,9 kb iš 148,3 kb geno; 3 909 šių bazių koduoja baltymą.
UBE4B sekvenavimas
4Lengva
Kaip sunku sekvenuoti UBE4B trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Beveik visi UBE4B eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.
Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp UBE4B eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kur 100 ar 250 bp skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba klaidingas. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 100 balų.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kitose genomo vietose, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Bendra su chrYPseudoautosominiai regionai ir X perkelta sritis, kur chrX ir chrY turi tą pačią arba beveik tą pačią seką, todėl skaitinys iš vieno gali būti susietas su kitu. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys spragos nuorodinėje sekoje, kur skaitiniams nėra su kuo lygiuotis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 50 balų.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neperdengti jų. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 30 balų.6 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu apimami menkai. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 20 balų.12 %
„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekvienas stulpelis rodo UBE4B eksonų bazių dalį tos rūšies sunkioje srityje. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamu, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė yra vietoje, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti.
Savybės, susijusios su UBE4B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UBE4B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). UBE4B genas: ubiquitination factor E4B. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ube4b
Dante Labs. UBE4B genas: ubiquitination factor E4B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ube4b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites