Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYBA

cytochrome b-245 alpha chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 88 643 289–88 651 053 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 7,8 kb
Baltymas
195 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
p22-PHOX, p22phox
MANE Select transkriptas
ENST00000261623.8NM_000101.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Lėtinė granulomatozinė liga

    • Lėtinė granulomatozinė liga, autosominis recesyvinis, citochromas B neigiamasAutosominis recesyvinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Lėtinė granulomatozinė liga (LGL) yra reta pirminė imunodeficito liga, pirmiausia pažeidžianti fagocitus, kuriai būdingas padidėjęs jautrumas sunkioms ir pasikartojančioms bakterinėms bei grybelinėms infekcijoms, taip pat granulomų susidarymas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Fagocitų baktericidinė disfunkcija

      Sutrikimai, kai fagocitinės ląstelės negali sunaikinti įsisavintų bakterijų; būdingi dažni pasikartojantys infekciniai susirgimai ir granulomų susidarymas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CYBA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra CYBA. CYBA ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 88 147 171 iki 89 147 170.Chromosoma 1616q24.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, tiesioginė grandinėZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, tiesioginė grandinėZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, tiesioginė grandinėZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, tiesioginė grandinėIL17CCYBA: 88 643 289–88 651 053, atvirkštinė grandinėCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, atvirkštinė grandinėMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, atvirkštinė grandinėSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, atvirkštinė grandinėRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, tiesioginė grandinėCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, atvirkštinė grandinėPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, tiesioginė grandinėCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, atvirkštinė grandinėAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, atvirkštinė grandinėGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, tiesioginė grandinėTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, atvirkštinė grandinėPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, atvirkštinė grandinėCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, tiesioginė grandinėACSF3CYBA diagrama: 6 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 88 643 289–88 643 571, 283 baziųEksonas 5: 88 646 116–88 646 197, 82 baziųEksonas 4: 88 646 755–88 646 838, 84 baziųEksonas 3: 88 647 101–88 647 175, 75 baziųEksonas 2: 88 648 045–88 648 114, 70 baziųEksonas 1: 88 650 956–88 651 053, 98 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,7 kb iš 7,8 kb geno; 588 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYBA

73

CYBA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,8 kb CYBA geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYBA genas: cytochrome b-245 alpha chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyba

Vancouver

Dante Labs. CYBA genas: cytochrome b-245 alpha chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyba

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test