Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q44
Koordinatės
Chromosoma 1: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 32,6 kb
Baltymas
1 034 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Ankstesni simboliai
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE Select transkriptas
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nasledni periodiniai karščiavimo sindromai

    • Kriopirinu sukeltas periodinis sindromas (CAPS)Autosominis dominantinis

      Ligų spektras, daugiausia sukeltas NLRP3 pokyčių, – nuo šaltyje atsirandančių bėrimų ir karščiavimo iki lėtinio uždegimo, pažeidžiančio odą, sąnarius, klausą ir smegenis.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas interleukino-1 blokatoriais kontroliuoja simptomus ir padeda išvengti klausos praradimo bei amiloidozės.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NLRP3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NLRP3. NLRP3 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 246 932 495 iki 247 932 494.Chromosoma 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, atvirkštinė grandinėZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, atvirkštinė grandinėZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, atvirkštinė grandinėZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, atvirkštinė grandinėZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, atvirkštinė grandinėZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, tiesioginė grandinėVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, atvirkštinė grandinėZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, tiesioginė grandinėNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, atvirkštinė grandinėOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, tiesioginė grandinėGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, atvirkštinė grandinėOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, tiesioginė grandinėOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, tiesioginė grandinėOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, tiesioginė grandinėOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, atvirkštinė grandinėOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, atvirkštinė grandinėOR6F1: 247 711 813–247 723 764, atvirkštinė grandinėOR14A2: 247 722 957–247 748 141, atvirkštinė grandinėOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, tiesioginė grandinėOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, atvirkštinė grandinėOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, tiesioginė grandinėOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, atvirkštinė grandinėOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, atvirkštinė grandinėOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, tiesioginė grandinėTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, tiesioginė grandinėOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, tiesioginė grandinėOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, tiesioginė grandinėOR2AJ1NLRP3 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 247 416 173–247 416 193, 21 bazėEksonas 2: 247 418 053–247 419 077, 1 025 baziųEksonas 3: 247 423 230–247 423 349, 120 baziųEksonas 4: 247 423 847–247 425 599, 1 753 baziųEksonas 5: 247 429 585–247 429 755, 171 bazėEksonas 6: 247 434 103–247 434 273, 171 bazėEksonas 7: 247 435 970–247 436 140, 171 bazėEksonas 8: 247 443 972–247 444 142, 171 bazėEksonas 9: 247 444 651–247 444 821, 171 bazėEksonas 10: 247 448 405–247 448 817, 413 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 32,6 kb geno; 3 105 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NLRP3

43

NLRP3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,6 kb NLRP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NLRP3 genas: NLR family pyrin domain containing 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3 genas: NLR family pyrin domain containing 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test