Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GPHN

gephyrin

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q23.3
Koordinatės
Chromosoma 14: 66 508 147–67 181 803 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 673,7 kb
Baltymas
769 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1385, GEPH, GPH
MANE Select transkriptas
ENST00000478722.6NM_020806.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Molibdeno kofaktoriaus ir izoliuotas sulfito oksidazės trūkumas

    • Molibdeno kofaktoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Susirgimas, kurį sukelia abiejų MOCS1, MOCS2 ar GPHN genų kopijų pokyčiai. Šie genai reikalingi molibdeno kofaktoriui gaminti; jį naudoja sulfito oksidazė ir kiti fermentai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Fosdenopterinas yra patvirtintas gydymas A tipo (MOCS1) atveju, ir jis veiksmingiausias, kai pradedamas labai anksti. Nešiotojo statusas svarbus planuojant šeimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GPHN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra GPHN. GPHN ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 65 834 490 iki 67 855 460.Chromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66 411 704–66 498 677, tiesioginė grandinėCCDC196GPHN: 66 508 147–67 181 803, tiesioginė grandinėGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, tiesioginė grandinėGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, tiesioginė grandinėPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, atvirkštinė grandinėATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, tiesioginė grandinėEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, atvirkštinė grandinėPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, atvirkštinė grandinėTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, tiesioginė grandinėPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, atvirkštinė grandinėPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, tiesioginė grandinėARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, atvirkštinė grandinėVTI1B: 67 659 820–67 690 367, atvirkštinė grandinėRDH11: 67 676 792–67 695 793, atvirkštinė grandinėRDH12: 67 701 886–67 734 451, tiesioginė grandinėZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, atvirkštinė grandinėZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, tiesioginė grandinėRAD51BGPHN diagrama: 23 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 66 508 147–66 508 591, 445 baziųEksonas 2: 66 681 107–66 681 185, 79 baziųEksonas 3: 66 776 464–66 776 521, 58 baziųEksonas 4: 66 824 474–66 824 566, 93 baziųEksonas 5: 66 879 939–66 880 033, 95 baziųEksonas 6: 66 916 003–66 916 069, 67 baziųEksonas 7: 66 922 666–66 922 938, 273 baziųEksonas 8: 66 924 194–66 924 292, 99 baziųEksonas 9: 66 965 191–66 965 325, 135 baziųEksonas 10: 67 023 633–67 023 675, 43 baziųEksonas 11: 67 058 649–67 058 786, 138 baziųEksonas 12: 67 088 983–67 089 075, 93 baziųEksonas 13: 67 100 856–67 100 911, 56 baziųEksonas 14: 67 110 140–67 110 259, 120 baziųEksonas 15: 67 111 861–67 111 919, 59 baziųEksonas 16: 67 113 018–67 113 171, 154 baziųEksonas 17: 67 122 256–67 122 377, 122 baziųEksonas 18: 67 143 362–67 143 449, 88 baziųEksonas 19: 67 159 415–67 159 488, 74 baziųEksonas 20: 67 165 162–67 165 226, 65 baziųEksonas 21: 67 168 933–67 169 036, 104 baziųEksonas 22: 67 179 578–67 179 674, 97 baziųEksonas 23: 67 180 804–67 181 803, 1 000 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 673,7 kb geno; 2 310 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GPHN

42

GPHN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 673,7 kb GPHN geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GPHN genas: gephyrin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. GPHN genas: gephyrin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gphn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test