Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p14.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 58 192 257–58 210 972 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 18,7 kb
Baltymas
305 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DNAS1L3, LSD, D3
MANE Select transkriptas
ENST00000394549.7NM_004944.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Sistemine raudonosios vilkligės (SLE)

    • Autoimuninė daugiaorganė liga, paprastai susijusi su kraujagyslių pažeidimu ir autoantikūnų gamyba. Daugumai pacientų randami antibranduoliniai antikūnai (ANA). Anti-dsDNR arba anti-Smith antikūnų buvimas yra labai specifiškas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Įprasta SLE: hidroksichlorokinas, mikofenolatas, belimumabas, anifrolumabas; vilkligė dėl komplemento trūkumo: šviežiai sušaldytos plazmos (ŠSP) papildymas; interferonopatija: anifrolumabas, JAK inhibitoriai; visiems: apsauga nuo saulės, širdies ir kraujagyslių rizikos valdymas, nėštumo planavimas

Kaip išdėstytas DNASE1L3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra DNASE1L3. DNASE1L3 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 57 701 615 iki 58 701 614.Chromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, tiesioginė grandinėSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, tiesioginė grandinėFLNBDNASE1L3: 58 192 257–58 210 972, atvirkštinė grandinėDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, tiesioginė grandinėABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, tiesioginė grandinėRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, tiesioginė grandinėHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, tiesioginė grandinėPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, atvirkštinė grandinėPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, tiesioginė grandinėKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, atvirkštinė grandinėACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, atvirkštinė grandinėFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, atvirkštinė grandinėFAM3DDNASE1L3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 58 192 257–58 192 803, 547 baziųEksonas 7: 58 193 343–58 193 439, 97 baziųEksonas 6: 58 197 821–58 197 978, 158 baziųEksonas 5: 58 200 997–58 201 109, 113 baziųEksonas 4: 58 204 769–58 204 881, 113 baziųEksonas 3: 58 205 471–58 205 560, 90 baziųEksonas 2: 58 208 218–58 208 306, 89 baziųEksonas 1: 58 210 766–58 210 972, 207 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 18,7 kb geno; 918 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNASE1L3

8

DNASE1L3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,7 kb DNASE1L3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNASE1L3 genas: deoxyribonuclease 1L3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. DNASE1L3 genas: deoxyribonuclease 1L3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnase1l3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test