Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 167 kb
Baltymas
492 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Ankstesni simboliai
CCAL2, CMDJ
MANE Select transkriptas
ENST00000284268.8NM_054027.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos artropatijos

    • Šeiminis chondrokalcinozas (CCAL2)Autosominis dominantinis

      Ankstyvo amžiaus kalcio pirofosfato kristalų nusėdimas sąnarių kremzlėse, sukeliantis pseudopodagros priepuolius ir artritą, kurį lemia ANKH variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ANKH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra ANKH. ANKH ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 14 288 289 iki 15 288 288.Chromosoma 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, tiesioginė grandinėTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, tiesioginė grandinėOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, tiesioginė grandinėOTULINANKH: 14 704 800–14 871 778, atvirkštinė grandinėANKHANKH diagrama: 12 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 14 704 800–14 711 310, 6 511 baziųEksonas 11: 14 712 874–14 712 973, 100 baziųEksonas 10: 14 713 544–14 713 667, 124 baziųEksonas 9: 14 716 706–14 716 835, 130 baziųEksonas 8: 14 741 827–14 741 922, 96 baziųEksonas 7: 14 745 870–14 745 962, 93 baziųEksonas 6: 14 749 172–14 749 306, 135 baziųEksonas 5: 14 751 069–14 751 239, 171 bazėEksonas 4: 14 755 861–14 755 944, 84 baziųEksonas 3: 14 758 480–14 758 598, 119 baziųEksonas 2: 14 768 975–14 769 191, 217 baziųEksonas 1: 14 871 352–14 871 778, 427 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,2 kb iš 167 kb geno; 1 479 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANKH

6

ANKH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 167 kb ANKH geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANKH genas: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH genas: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ankh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test