Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q33
Koordinatės
Chromosoma 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 103,1 kb
Baltymas
818 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CLC3, ClC-3
MANE Select transkriptas
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CLCN3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CLCN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra CLCN3. CLCN3 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 169 172 126 iki 170 172 125.Chromosoma 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, atvirkštinė grandinėSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, atvirkštinė grandinėNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, tiesioginė grandinėCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, atvirkštinė grandinėHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, atvirkštinė grandinėMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, atvirkštinė grandinėAADATCLCN3 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 169 620 578–169 621 063, 486 baziųEksonas 2: 169 635 913–169 636 088, 176 baziųEksonas 3: 169 680 050–169 680 207, 158 baziųEksonas 4: 169 687 658–169 687 757, 100 baziųEksonas 5: 169 689 043–169 689 230, 188 baziųEksonas 6: 169 690 530–169 690 652, 123 baziųEksonas 7: 169 692 114–169 692 320, 207 baziųEksonas 8: 169 695 612–169 695 692, 81 bazėEksonas 9: 169 697 189–169 697 734, 546 baziųEksonas 10: 169 703 998–169 704 184, 187 baziųEksonas 11: 169 706 868–169 707 266, 399 baziųEksonas 12: 169 713 079–169 713 295, 217 baziųEksonas 13: 169 719 907–169 723 673, 3 767 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 103,1 kb geno; 2 457 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CLCN3

11

CLCN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 7 (64 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (7 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 103,1 kb CLCN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CLCN3 genas: Cl-/H+ antiporter 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3 genas: Cl-/H+ antiporter 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clcn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test