Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 42 984 570–43 012 342 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 27,8 kb
Baltymas
602 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B56D, B56delta
MANE Select transkriptas
ENST00000485511.6NM_006245.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas PPP2R5D

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PPP2R5D. PPP2R5D ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 42 498 456 iki 43 498 455.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, tiesioginė grandinėUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, atvirkštinė grandinėPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, atvirkštinė grandinėTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, tiesioginė grandinėBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, tiesioginė grandinėRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, atvirkštinė grandinėPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, tiesioginė grandinėPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, tiesioginė grandinėCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, atvirkštinė grandinėPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, tiesioginė grandinėGNMTPPP2R5D: 42 984 570–43 012 342, tiesioginė grandinėPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, atvirkštinė grandinėMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, tiesioginė grandinėKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, tiesioginė grandinėRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, atvirkštinė grandinėKLC4: 43 040 777–43 075 099, tiesioginė grandinė: 43 051 066–43 058 185, atvirkštinė grandinėMRPL2: 43 054 029–43 059 464, atvirkštinė grandinėPTK7: 43 076 256–43 161 719, tiesioginė grandinėPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, tiesioginė grandinėSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, tiesioginė grandinėCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, atvirkštinė grandinėDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, tiesioginė grandinėTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, tiesioginė grandinėSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, atvirkštinė grandinėCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, atvirkštinė grandinėZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, tiesioginė grandinėABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, atvirkštinė grandinėDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, tiesioginė grandinėTJAP1PPP2R5D diagrama: 16 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 42 984 570–42 984 704, 135 baziųEksonas 2: 42 989 611–42 989 688, 78 baziųEksonas 3: 43 006 463–43 006 679, 217 baziųEksonas 4: 43 006 911–43 007 110, 200 baziųEksonas 5: 43 007 196–43 007 306, 111 baziųEksonas 6: 43 007 414–43 007 506, 93 baziųEksonas 7: 43 007 935–43 008 065, 131 bazėEksonas 8: 43 008 201–43 008 260, 60 baziųEksonas 9: 43 008 367–43 008 475, 109 baziųEksonas 10: 43 008 693–43 008 746, 54 baziųEksonas 11: 43 009 057–43 009 227, 171 bazėEksonas 12: 43 009 322–43 009 449, 128 baziųEksonas 13: 43 010 468–43 010 569, 102 baziųEksonas 14: 43 010 664–43 010 736, 73 baziųEksonas 15: 43 010 881–43 010 997, 117 baziųEksonas 16: 43 011 149–43 012 342, 1 194 bazių151015165′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3 kb iš 27,8 kb geno; 1 809 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP2R5D

    16

    PPP2R5D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,8 kb PPP2R5D geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). PPP2R5D genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r5d

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test