Genas
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000147274↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 27316↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq26.3
- Koordinatės
- Chromosoma X: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 7,3 kb
- Baltymas
- 391 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE Select transkriptas
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RBMX ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RBMX geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RBMX
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2 kb iš 7,3 kb geno; 1 176 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RBMX
3
RBMX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (33 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,3 kb RBMX geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RBMX
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RBMX, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RBMX genas: RNA binding motif protein X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX genas: RNA binding motif protein X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rbmx
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites