Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
Eksonai
45 eksonų per 151,1 kb
Baltymas
2 554 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
MANE Select transkriptas
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas USP9X

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra USP9X. USP9X ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 40 661 012 iki 41 661 011.Chromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40 648 305–40 735 924, atvirkštinė grandinėMED14: 40 834 445–40 934 085, tiesioginė grandinėUSP9X: 41 085 445–41 236 579, tiesioginė grandinėUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, tiesioginė grandinėDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, tiesioginė grandinėNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, atvirkštinė grandinėCASKUSP9X diagrama: 45 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 40: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 41 085 445–41 086 109, 665 baziųEksonas 2: 41 123 471–41 123 724, 254 baziųEksonas 3: 41 129 000–41 129 145, 146 baziųEksonas 4: 41 131 457–41 131 536, 80 baziųEksonas 5: 41 134 725–41 134 837, 113 baziųEksonas 6: 41 136 804–41 137 022, 219 baziųEksonas 7: 41 140 656–41 140 771, 116 baziųEksonas 8: 41 140 966–41 141 217, 252 baziųEksonas 9: 41 141 293–41 141 431, 139 baziųEksonas 10: 41 143 291–41 143 443, 153 baziųEksonas 11: 41 144 522–41 144 626, 105 baziųEksonas 12: 41 148 369–41 148 575, 207 baziųEksonas 13: 41 150 921–41 151 057, 137 baziųEksonas 14: 41 152 948–41 153 081, 134 baziųEksonas 15: 41 162 790–41 162 877, 88 baziųEksonas 16: 41 165 872–41 166 214, 343 baziųEksonas 17: 41 167 482–41 167 577, 96 baziųEksonas 18: 41 168 007–41 168 218, 212 baziųEksonas 19: 41 169 995–41 170 235, 241 bazėEksonas 20: 41 170 470–41 170 619, 150 baziųEksonas 21: 41 171 838–41 171 958, 121 bazėEksonas 22: 41 183 998–41 184 128, 131 bazėEksonas 23: 41 184 397–41 184 675, 279 baziųEksonas 24: 41 186 517–41 186 642, 126 baziųEksonas 25: 41 187 992–41 188 117, 126 baziųEksonas 26: 41 189 309–41 189 475, 167 baziųEksonas 27: 41 196 251–41 196 359, 109 baziųEksonas 28: 41 196 592–41 196 738, 147 baziųEksonas 29: 41 197 364–41 197 510, 147 baziųEksonas 30: 41 198 528–41 198 750, 223 baziųEksonas 31: 41 201 060–41 201 280, 221 bazėEksonas 32: 41 205 303–41 205 493, 191 bazėEksonas 33: 41 210 509–41 210 682, 174 baziųEksonas 34: 41 214 568–41 214 709, 142 baziųEksonas 35: 41 215 899–41 216 652, 754 baziųEksonas 36: 41 217 220–41 217 343, 124 baziųEksonas 37: 41 218 372–41 218 597, 226 baziųEksonas 38: 41 219 102–41 219 231, 130 baziųEksonas 39: 41 223 217–41 223 402, 186 baziųEksonas 40: 41 224 742–41 224 962, 221 bazėEksonas 41: 41 225 049–41 225 137, 89 baziųEksonas 42: 41 229 253–41 229 409, 157 baziųEksonas 43: 41 229 567–41 229 779, 213 baziųEksonas 44: 41 230 501–41 230 596, 96 baziųEksonas 45: 41 232 387–41 236 579, 4 193 bazių1510152025303540455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 12,5 kb iš 151,1 kb geno; 7 665 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito USP9X

    50

    USP9X geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 151,1 kb USP9X geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). USP9X genas: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. USP9X genas: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/usp9x

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test