Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYL2

myosin light chain 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 9,7 kb
Baltymas
166 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CMH10
MANE Select transkriptas
ENST00000228841.15NM_000432.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Hipertrofinė kardiomiopatija

      • Autosominis dominantinis

        Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
        Ką duoda žinojimas

        Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

    Paveldėjimas

    Autosominis dominantinis
    Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

    Kaip išdėstytas MYL2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Variantai su puslapiu
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra MYL2. MYL2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 110 415 712 iki 111 415 711.Chromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3: 110 434 436–110 450 422, atvirkštinė grandinėARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, atvirkštinė grandinėGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, tiesioginė grandinėFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, atvirkštinė grandinėVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, tiesioginė grandinėRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, atvirkštinė grandinėPPTC7TCTN1: 110 614 027–110 663 587, tiesioginė grandinėTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, atvirkštinė grandinėHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, atvirkštinė grandinėPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, tiesioginė grandinėCCDC63MYL2: 110 910 845–110 920 579, atvirkštinė grandinėMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, tiesioginė grandinėCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, atvirkštinė grandinėPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, tiesioginė grandinėSH2B3MYL2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 110 910 845–110 911 175, 331 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 110 913 096–110 913 144, 49 baziųEksonas 5: 110 913 246–110 913 324, 79 baziųEksonas 4: 110 914 186–110 914 290, 105 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 110 915 715–110 915 790, 76 baziųEksonas 2: 110 919 104–110 919 193, 90 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 110 920 527–110 920 579, 53 bazių76543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,8 kb iš 9,7 kb geno; 501 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito MYL2

    20

    MYL2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,7 kb MYL2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

    Variantų su puslapiais (5)

    Čia pateikiami MYL2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

    VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    G162Ec.485G>AEksonas 7110 911 093Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    c.403-1G>CIntronas 6110 911 176Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    E22Kc.64G>AEksonas 2110 919 133Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    F18Lc.52T>CEksonas 2110 919 145Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    R58Qc.173G>AEksonas 4110 914 287Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). MYL2 genas: myosin light chain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. MYL2 genas: myosin light chain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myl2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test