Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 40 062 965–40 093 002 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 30 kb
Baltymas
410 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Ankstesni simboliai
THRA1, THRA2, ERBA1
MANE Select transkriptas
ENST00000450525.7NM_199334.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta hipotirozė

    • Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Hipotireozė

      Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas THRA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra THRA. THRA ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 39 577 984 iki 40 577 983.Chromosoma 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39 603 536–39 609 777, atvirkštinė grandinėNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, tiesioginė grandinėSTARD3: 39 637 058–39 664 201, tiesioginė grandinėSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, tiesioginė grandinėTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, tiesioginė grandinėPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, atvirkštinė grandinėPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, tiesioginė grandinėERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, atvirkštinė grandinėMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, tiesioginė grandinėGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, atvirkštinė grandinėIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, tiesioginė grandinėZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, atvirkštinė grandinėGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, atvirkštinė grandinėORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, tiesioginė grandinėLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, tiesioginė grandinėGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, tiesioginė grandinėPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, tiesioginė grandinėCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, atvirkštinė grandinėMED24THRA: 40 062 965–40 093 002, tiesioginė grandinėTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, atvirkštinė grandinėNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, tiesioginė grandinėMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, tiesioginė grandinėCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, tiesioginė grandinėRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, tiesioginė grandinėWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, tiesioginė grandinėCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, tiesioginė grandinėRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, atvirkštinė grandinėGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, atvirkštinė grandinėTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, tiesioginė grandinėIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, atvirkštinė grandinėTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, atvirkštinė grandinėCCR7THRA diagrama: 9 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 062 965–40 063 092, 128 baziųEksonas 2: 40 074 192–40 074 541, 350 baziųEksonas 3: 40 076 871–40 076 938, 68 baziųEksonas 4: 40 077 508–40 077 608, 101 bazėEksonas 5: 40 083 835–40 083 982, 148 baziųEksonas 6: 40 084 610–40 084 815, 206 baziųEksonas 7: 40 086 707–40 086 853, 147 baziųEksonas 8: 40 088 242–40 088 500, 259 baziųEksonas 9: 40 089 206–40 093 002, 3 797 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 30 kb geno; 1 233 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito THRA

8

THRA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30 kb THRA geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THRA genas: thyroid hormone receptor alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. THRA genas: thyroid hormone receptor alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thra

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test