Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 55 684 568–55 707 904 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 23,3 kb
Baltymas
1 137 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000257879.11NM_002206.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ITGA7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ITGA7. ITGA7 ir dar 42 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 55 196 236 iki 56 196 235.Chromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55 221 025–55 221 975, tiesioginė grandinėOR10A7OR6C74: 55 244 609–55 256 625, tiesioginė grandinėOR6C74OR6C6: 55 293 988–55 296 569, atvirkštinė grandinėOR6C6OR6C1: 55 314 343–55 322 364, tiesioginė grandinėOR6C1OR6C3: 55 330 043–55 332 687, tiesioginė grandinėOR6C3OR6C75: 55 362 975–55 369 279, tiesioginė grandinėOR6C75OR6C65: 55 400 529–55 401 467, tiesioginė grandinėOR6C65OR6C76: 55 426 254–55 427 192, tiesioginė grandinėOR6C76OR6C2: 55 444 069–55 453 347, tiesioginė grandinėOR6C2OR6C70: 55 469 200–55 470 138, atvirkštinė grandinėOR6C70OR6C68: 55 492 378–55 493 316, tiesioginė grandinėOR6C68OR6C4: 55 549 602–55 555 832, tiesioginė grandinėOR6C4OR2AP1: 55 572 468–55 575 612, tiesioginė grandinėOR2AP1OR10P1: 55 636 892–55 637 833, tiesioginė grandinėOR10P1TMT1B: 55 681 445–55 695 748, tiesioginė grandinėTMT1BITGA7: 55 684 568–55 707 904, atvirkštinė grandinėITGA7BLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, tiesioginė grandinėBLOC1S1: 55 716 036–55 724 703, tiesioginė grandinėRDH5: 55 720 367–55 724 714, tiesioginė grandinėCD63: 55 723 511–55 737 367, atvirkštinė grandinėGDF11: 55 743 122–55 757 264, tiesioginė grandinėSARNP: 55 751 195–55 817 912, atvirkštinė grandinėSARNP: 55 757 275–55 827 546, atvirkštinė grandinėORMDL2: 55 818 034–55 824 097, tiesioginė grandinėORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, atvirkštinė grandinėDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, atvirkštinė grandinėPYM1: 55 901 413–55 932 618, atvirkštinė grandinėPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, tiesioginė grandinėDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, atvirkštinė grandinėPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, tiesioginė grandinėCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, tiesioginė grandinėRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, tiesioginė grandinėSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, tiesioginė grandinėIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, tiesioginė grandinėRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, tiesioginė grandinėERBB3: 56 101 331–56 109 289, tiesioginė grandinėPA2G4: 56 104 349–56 116 329, tiesioginė grandinėPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, tiesioginė grandinėRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, tiesioginė grandinėESYT1: 56 118 250–56 150 107, tiesioginė grandinėMYL6B: 56 151 966–56 159 647, tiesioginė grandinėMYL6: 56 158 322–56 166 572, tiesioginė grandinėMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, atvirkštinė grandinėITGA7 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 25: 55 684 568–55 685 288, 721 bazėEksonas 24: 55 687 971–55 688 096, 126 baziųEksonas 23: 55 688 202–55 688 300, 99 baziųEksonas 22: 55 688 844–55 688 957, 114 baziųEksonas 21: 55 692 844–55 692 975, 132 baziųEksonas 20: 55 693 141–55 693 317, 177 baziųEksonas 19: 55 694 021–55 694 123, 103 baziųEksonas 18: 55 694 256–55 694 330, 75 baziųEksonas 17: 55 694 443–55 694 522, 80 baziųEksonas 16: 55 694 615–55 694 695, 81 bazėEksonas 15: 55 694 778–55 694 970, 193 baziųEksonas 14: 55 695 522–55 695 637, 116 baziųEksonas 13: 55 696 283–55 696 432, 150 baziųEksonas 12: 55 696 899–55 697 068, 170 baziųEksonas 11: 55 697 216–55 697 277, 62 baziųEksonas 10: 55 697 451–55 697 546, 96 baziųEksonas 9: 55 697 695–55 697 822, 128 baziųEksonas 8: 55 697 938–55 698 026, 89 baziųEksonas 7: 55 698 383–55 698 576, 194 baziųEksonas 6: 55 698 710–55 698 917, 208 baziųEksonas 5: 55 699 870–55 699 989, 120 baziųEksonas 4: 55 700 899–55 701 154, 256 baziųEksonas 3: 55 702 872–55 702 951, 80 baziųEksonas 2: 55 703 051–55 703 178, 128 baziųEksonas 1: 55 707 477–55 707 904, 428 bazių25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 23,3 kb geno; 3 414 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ITGA7

56

ITGA7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,3 kb ITGA7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ITGA7 genas: integrin subunit alpha 7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. ITGA7 genas: integrin subunit alpha 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itga7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test