Požymis
Flat cornea
Cornea plana is an abnormally flat shape of the cornea such that the normal protrusion of the cornea from the sclera is missing. The reduced corneal curvature can lead to hyperopia, and a hazy corneal limbus and arcus lipoides may develop at an early age.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Cornea plana
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Flat cornea, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test23 genų susiję su Flat cornea
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flat cornea. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| KERAkeratocan | Visada | 1 ligoje |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites