Požymis
Dislocated kneecap
Klinikinis pavadinimas: Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Dislocated kneecap, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test70 genų susiję su Dislocated kneecap
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dislocated kneecap. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| ERI1exoribonuclease 1 | Visada | 1 ligoje |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Visada | 1 ligoje |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Visada | 1 ligoje |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Visada | 1 ligoje |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARF1ARF GTPase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBN2fibrillin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 30 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XPO1exportin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| YY1YY1 transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neužfiksuota | 2 ligose |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites