Požymis

Abnormally shaped kidney

Klinikinis pavadinimas: Abnormal renal morphology

Any structural anomaly of the kidney.

HPO HP:0012210

Taip pat vadinama: Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
Kūno sistema: Abnormality of the genitourinary system

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Abnormally shaped kidney, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

40 genų susiję su Abnormally shaped kidney

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormally shaped kidney. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ELNelastin	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FAAP100FA core complex associated protein 100	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCAFA complementation group A	Dažnai (30–79%)	2 ligose
FANCBFA complementation group B	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCCFA complementation group C	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCD2FA complementation group D2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCEFA complementation group E	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCFFA complementation group F	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCGFA complementation group G	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCIFA complementation group I	Dažnai (30–79%)	2 ligose
FANCLFA complementation group L	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FANCMFA complementation group M	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MLXIPLMLX interacting protein like	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PALB2partner and localizer of BRCA2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RAD51RAD51 recombinase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RAD51CRAD51 paralog C	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1	Dažnai (30–79%)	3 ligose
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CFTRCF transmembrane conductance regulator	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HNF1BHNF1 homeobox B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NF1neurofibromin 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SALL1spalt like transcription factor 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Retai (1–4 %)	1 ligoje
PAHphenylalanine hydroxylase	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SLC35A2solute carrier family 35 member A2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Neužfiksuota	1 ligoje
FLCNfolliculin	Neužfiksuota	1 ligoje
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Neužfiksuota	1 ligoje
PORcytochrome p450 oxidoreductase	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the kidney

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.