Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 40 601 369–40 629 818 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 28,5 kb
Baltymas
1 557 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select transkriptas
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LTBP4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra LTBP4. LTBP4 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 40 115 594 iki 41 115 593.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, tiesioginė grandinėMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, atvirkštinė grandinėTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, atvirkštinė grandinėCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, atvirkštinė grandinėAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, atvirkštinė grandinėC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, tiesioginė grandinėPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, atvirkštinė grandinėHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, atvirkštinė grandinėPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, atvirkštinė grandinėSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, atvirkštinė grandinėSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, atvirkštinė grandinėBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, tiesioginė grandinėSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, tiesioginė grandinėSHKBP1LTBP4: 40 601 369–40 629 818, tiesioginė grandinėLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, atvirkštinė grandinėNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, atvirkštinė grandinėCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, tiesioginė grandinėITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, atvirkštinė grandinėACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, tiesioginė grandinėSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, tiesioginė grandinėMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, tiesioginė grandinėRAB4B: 40 778 191–40 798 690, tiesioginė grandinėRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 798 996–40 857 708, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 801 297–40 898 282, tiesioginė grandinėCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, atvirkštinė grandinėCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, atvirkštinė grandinėCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, tiesioginė grandinėCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, tiesioginė grandinėCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, tiesioginė grandinėCYP2F1LTBP4 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 40 601 369–40 601 637, 269 baziųEksonas 2: 40 605 035–40 605 226, 192 baziųEksonas 3: 40 605 405–40 605 652, 248 baziųEksonas 4: 40 605 729–40 605 831, 103 baziųEksonas 5: 40 606 233–40 606 307, 75 baziųEksonas 6: 40 606 404–40 606 526, 123 baziųEksonas 7: 40 607 365–40 607 529, 165 baziųEksonas 8: 40 608 220–40 608 369, 150 baziųEksonas 9: 40 608 484–40 608 603, 120 baziųEksonas 10: 40 609 530–40 609 661, 132 baziųEksonas 11: 40 609 746–40 609 871, 126 baziųEksonas 12: 40 610 532–40 610 657, 126 baziųEksonas 13: 40 611 152–40 611 394, 243 baziųEksonas 14: 40 611 859–40 611 984, 126 baziųEksonas 15: 40 612 073–40 612 192, 120 baziųEksonas 16: 40 613 065–40 613 196, 132 baziųEksonas 17: 40 613 404–40 613 529, 126 baziųEksonas 18: 40 613 916–40 614 038, 123 baziųEksonas 19: 40 614 315–40 614 446, 132 baziųEksonas 20: 40 616 889–40 617 020, 132 baziųEksonas 21: 40 617 100–40 617 225, 126 baziųEksonas 22: 40 619 347–40 619 493, 147 baziųEksonas 23: 40 622 401–40 622 667, 267 baziųEksonas 24: 40 622 950–40 623 021, 72 baziųEksonas 25: 40 623 604–40 623 732, 129 baziųEksonas 26: 40 623 936–40 624 082, 147 baziųEksonas 27: 40 625 857–40 626 009, 153 baziųEksonas 28: 40 626 975–40 627 355, 381 bazėEksonas 29: 40 627 705–40 627 857, 153 baziųEksonas 30: 40 629 396–40 629 818, 423 bazių1246810121416182022242628305′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5 kb iš 28,5 kb geno; 4 674 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LTBP4

16

LTBP4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,5 kb LTBP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LTBP4 genas: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4 genas: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ltbp4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test