Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Soft skin

Subjective impression of increased softness upon palpation of the skin.

HPO HP:0000977

Santrauka

Taip pat vadinama
Velvety skin, Velvety skin texture
Kūno sistema
Abnormality of the integument

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

40 genų susiję su Soft skin

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Soft skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COL5A2collagen type V alpha 2 chainVisada1 ligoje
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Visada1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Visada1 ligoje
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QVisada1 ligoje
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Visada1 ligoje
RIN2Ras and Rab interactor 2Visada1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TNXBtenascin XBLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL1A2collagen type I alpha 2 chainDažnai (30–79%)3 ligose
COL5A1collagen type V alpha 1 chainDažnai (30–79%)2 ligose
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ELNelastinDažnai (30–79%)1 ligoje
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GTPBP2GTP binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MLXIPLMLX interacting protein likeDažnai (30–79%)1 ligoje
PRDM5PR/SET domain 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPARCsecreted protein acidic and cysteine richDažnai (30–79%)1 ligoje
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZNF469zinc finger protein 469Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Kartais (5–29%)1 ligoje
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MTAPmethylthioadenosine phosphorylaseKartais (5–29%)1 ligoje
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFB2transforming growth factor beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaRetai (1–4 %)1 ligoje
ATP7AATPase copper transporting alphaNeužfiksuota1 ligoje
C1Rcomplement C1rNeužfiksuota1 ligoje
EDAectodysplasin ANeužfiksuota1 ligoje
KIF22kinesin family member 22Neužfiksuota1 ligoje
PAX2paired box 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal elasticity of skin

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test