Požymis
Pelvic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Sacral kidney
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Pelvic kidney, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test37 genų susiję su Pelvic kidney
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Pelvic kidney. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Visada | 1 ligoje |
| RAD51RAD51 recombinase | Visada | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FANCFFA complementation group F | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCNQcyclin Q | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RTTNrotatin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites