Požymis
Severe farsightedness
Klinikinis pavadinimas: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test73 genų susiję su Severe farsightedness
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Severe farsightedness. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Visada | 3 ligose |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Visada | 2 ligose |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Visada | 1 ligoje |
| PRSS56serine protease 56 | Visada | 2 ligose |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Visada | 1 ligoje |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Visada | 1 ligoje |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Visada | 1 ligoje |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BEST1bestrophin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELNelastin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| METTL27methyltransferase like 27 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SIX6SIX homeobox 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STX1Asyntaxin 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBL2transducin beta like 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 33 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PDPNpodoplanin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPENspen family transcriptional repressor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TGM5transglutaminase 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED25mediator complex subunit 25 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| TAOK1TAO kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LCA5lebercilin LCA5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites