Požymis

Fullness around the eyes

Klinikinis pavadinimas: Periorbital fullness

Increase in periorbital soft tissue.

HPO HP:0000629

Taip pat vadinama: Puffiness around eye, Periorbital puffiness, Periorbital swelling, Puffy eyes, Swelling around the eyes
Kūno sistema: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Fullness around the eyes, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

50 genų susiję su Fullness around the eyes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fullness around the eyes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ARID2AT-rich interaction domain 2	Visada	1 ligoje
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	Visada	1 ligoje
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1	Visada	1 ligoje
CD40LGCD40 ligand	Visada	1 ligoje
H4C11H4 clustered histone 11	Visada	1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Visada	1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Visada	1 ligoje
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19	Visada	1 ligoje
RBL2RB transcriptional corepressor like 2	Visada	1 ligoje
RBMXRNA binding motif protein X-linked	Visada	1 ligoje
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	Visada	1 ligoje
TASP1taspase 1	Visada	1 ligoje
TCP1t-complex 1	Visada	1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2	Visada	1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
DOCK7dedicator of cytokinesis 7	Dažnai (30–79%)	2 ligose
ELNelastin	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
H4C3H4 clustered histone 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MLXIPLMLX interacting protein like	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PCGF2polycomb group ring finger 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RPS23ribosomal protein S23	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
YY1YY1 transcription factor	Dažnai (30–79%)	2 ligose
ANKRD17ankyrin repeat domain 17	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ARXaristaless related homeobox	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FBXO11F-box protein 11	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
H4C5H4 clustered histone 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
KMT2Blysine methyltransferase 2B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NRCAMneuronal cell adhesion molecule	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PLPBPpyridoxal phosphate binding protein	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SPENspen family transcriptional repressor	Kartais (5–29%)	1 ligoje
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Rodyti dar 10 genų

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ZFXzinc finger protein X-linked	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Neužfiksuota	1 ligoje
FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1	Neužfiksuota	1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Neužfiksuota	1 ligoje
KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive)	Neužfiksuota	1 ligoje
MAB21L2mab-21 like 2	Neužfiksuota	1 ligoje
MED13mediator complex subunit 13	Neužfiksuota	1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPase	Neužfiksuota	1 ligoje
SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein	Neužfiksuota	1 ligoje
TUBBtubulin beta class I	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the region around the eye

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.