Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Celiac disease

Celiac disease (CD) is an autoimmune condition affecting the small intestine, triggered by the ingestion of gluten, the protein fraction of wheat, barley, and rye. Clinical manifestations of CD are highly variable and include both gastrointestinal and non-gastrointestinal features. The hallmark of CD is an immune-mediated enteropathy. This term is included because the occurrence of CD is seen as a feature of a number of other diseases.

HPO HP:0002608

Santrauka

Taip pat vadinama
Celiac sprue, Coeliac disease, Coeliac sprue
Kūno sistema
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

62 genų susiję su Celiac disease

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Celiac disease. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CDK4cyclin dependent kinase 4Visada1 ligoje
TBC1D7TBC1 domain family member 7Visada1 ligoje
TRAF3TNF receptor associated factor 3Visada1 ligoje
ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
SGSM3small G protein signaling modulator 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
AIREautoimmune regulatorKartais (5–29%)1 ligoje
BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
ELNelastinKartais (5–29%)1 ligoje
GPR35G protein-coupled receptor 35Kartais (5–29%)1 ligoje
IL12Ainterleukin 12AKartais (5–29%)1 ligoje
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IPO8importin 8Kartais (5–29%)1 ligoje
IRF5interferon regulatory factor 5Kartais (5–29%)1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Kartais (5–29%)1 ligoje
MLXIPLMLX interacting protein likeKartais (5–29%)1 ligoje
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MST1macrophage stimulating 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ODC1ornithine decarboxylase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SEMA4Dsemaphorin 4DKartais (5–29%)1 ligoje
SOCS1suppressor of cytokine signaling 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SPIBSpi-B transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinKartais (5–29%)2 ligose
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BKartais (5–29%)2 ligose
TBK1TANK binding kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TCF4transcription factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
TNFSF15TNF superfamily member 15Kartais (5–29%)1 ligoje
TNPO3transportin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilKartais (5–29%)1 ligoje
ARL6ARF like GTPase 6Retai (1–4 %)1 ligoje
BBIP1BBSome interacting protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Retai (1–4 %)1 ligoje
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Retai (1–4 %)1 ligoje
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Retai (1–4 %)1 ligoje
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Retai (1–4 %)1 ligoje
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Retai (1–4 %)1 ligoje
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Retai (1–4 %)1 ligoje
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Retai (1–4 %)1 ligoje
Rodyti dar 22 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Retai (1–4 %)1 ligoje
CEP19centrosomal protein 19Retai (1–4 %)1 ligoje
CEP290centrosomal protein 290Retai (1–4 %)1 ligoje
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Retai (1–4 %)1 ligoje
IFT172intraflagellar transport 172Retai (1–4 %)1 ligoje
IFT27intraflagellar transport 27Retai (1–4 %)1 ligoje
IFT74intraflagellar transport 74Retai (1–4 %)1 ligoje
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)Retai (1–4 %)1 ligoje
IGKCimmunoglobulin kappa constantRetai (1–4 %)1 ligoje
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Retai (1–4 %)1 ligoje
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinRetai (1–4 %)1 ligoje
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NPHP1nephrocystin 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERRetai (1–4 %)1 ligoje
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Retai (1–4 %)1 ligoje
TRIM32tripartite motif containing 32Retai (1–4 %)1 ligoje
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Retai (1–4 %)1 ligoje
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorRetai (1–4 %)1 ligoje
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Neužfiksuota1 ligoje
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Neužfiksuota1 ligoje
IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding proteinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal small intestine morphologyImmunologic hypersensitivity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test