Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p22.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 32 946 953–33 399 509 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 452,6 kb
Baltymas
1 721 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000404816.7NM_206943.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas LTBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra LTBP1. LTBP1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 32 494 396 iki 33 852 066.Chromosoma 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32 357 019–32 619 582, tiesioginė grandinėBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, tiesioginė grandinėTTC27LTBP1: 32 946 953–33 399 509, tiesioginė grandinėLTBP1RASGRP3: 33 436 267–33 586 669, tiesioginė grandinėRASGRP3TSLIG3A: 33 532 744–33 599 347, atvirkštinė grandinėTSLIG3ALTBP1 diagrama: 34 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 32 946 953–32 947 818, 866 baziųEksonas 2: 32 948 875–32 948 945, 71 bazėEksonas 3: 33 020 909–33 021 206, 298 baziųEksonas 4: 33 110 582–33 110 751, 170 baziųEksonas 5: 33 134 793–33 134 960, 168 baziųEksonas 6: 33 186 856–33 187 080, 225 baziųEksonas 7: 33 188 577–33 188 851, 275 baziųEksonas 8: 33 217 552–33 217 654, 103 baziųEksonas 9: 33 222 080–33 222 151, 72 baziųEksonas 10: 33 243 662–33 243 784, 123 baziųEksonas 11: 33 252 677–33 252 844, 168 baziųEksonas 12: 33 257 284–33 257 511, 228 baziųEksonas 13: 33 259 588–33 259 610, 23 baziųEksonas 14: 33 262 722–33 262 821, 100 baziųEksonas 15: 33 263 294–33 263 392, 99 baziųEksonas 16: 33 273 656–33 273 781, 126 baziųEksonas 17: 33 274 965–33 275 090, 126 baziųEksonas 18: 33 275 801–33 275 923, 123 baziųEksonas 19: 33 280 039–33 280 158, 120 baziųEksonas 20: 33 293 160–33 293 282, 123 baziųEksonas 21: 33 300 451–33 300 573, 123 baziųEksonas 22: 33 301 522–33 301 644, 123 baziųEksonas 23: 33 309 434–33 309 556, 123 baziųEksonas 24: 33 315 144–33 315 269, 126 baziųEksonas 25: 33 342 838–33 342 963, 126 baziųEksonas 26: 33 347 367–33 347 510, 144 baziųEksonas 27: 33 360 597–33 360 779, 183 baziųEksonas 28: 33 361 429–33 361 515, 87 baziųEksonas 29: 33 363 390–33 363 518, 129 baziųEksonas 30: 33 364 216–33 364 356, 141 bazėEksonas 31: 33 365 333–33 365 503, 171 bazėEksonas 32: 33 389 184–33 389 306, 123 baziųEksonas 33: 33 397 133–33 397 282, 150 baziųEksonas 34: 33 398 364–33 399 509, 1 146 bazių151015202530345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 452,6 kb geno; 5 166 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: LTBP1

3

vietos geno LTBP1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 452,6 kb geno LTBP1, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LTBP1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LTBP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LTBP1 genas: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1 genas: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ltbp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test