Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Persistent blue color of hands or feet

Klinikinis pavadinimas: Acrocyanosis

Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.

HPO HP:0001063

Santrauka

Taip pat vadinama
Persistent blue colour of hands or feet
Kūno sistema
Abnormality of the integument

37 genų susiję su Persistent blue color of hands or feet

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Persistent blue color of hands or feet. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADažnai (30–79%)1 ligoje
COQ4coenzyme Q4Dažnai (30–79%)1 ligoje
DPP9dipeptidyl peptidase 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
DSPdesmoplakinDažnai (30–79%)1 ligoje
FAM13Afamily with sequence similarity 13 member ADažnai (30–79%)1 ligoje
FXNfrataxinDažnai (30–79%)1 ligoje
MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-formingDažnai (30–79%)1 ligoje
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDažnai (30–79%)1 ligoje
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SFTPA1surfactant protein A1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SFTPA2surfactant protein A2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SFTPCsurfactant protein CDažnai (30–79%)1 ligoje
STN1STN1 subunit of CST complexDažnai (30–79%)1 ligoje
TCF4transcription factor 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TERCtelomerase RNA componentDažnai (30–79%)1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ADARadenosine deaminase RNA specificKartais (5–29%)1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL5A1collagen type V alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL5A2collagen type V alpha 2 chainKartais (5–29%)1 ligoje
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Kartais (5–29%)2 ligose
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedKartais (5–29%)1 ligoje
MVKmevalonate kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
PAX3paired box 3Kartais (5–29%)1 ligoje
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AKartais (5–29%)1 ligoje
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CKartais (5–29%)1 ligoje
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SEPTIN9septin 9Kartais (5–29%)1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1Kartais (5–29%)2 ligose
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferaseNeužfiksuota1 ligoje
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Peripheral cyanosis

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test