Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DLX3

distal-less homeobox 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.33
Koordinatės
Chromosoma 17: 49 990 005–49 995 224 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
287 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000434704.2NM_005220.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DLX3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra DLX3. DLX3 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 49 492 615 iki 50 492 614.Chromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNGFR: 49 495 286–49 515 020, tiesioginė grandinėNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, tiesioginė grandinėNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, atvirkštinė grandinėSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, atvirkštinė grandinėSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, atvirkštinė grandinėFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, tiesioginė grandinėKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, atvirkštinė grandinėTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, tiesioginė grandinėDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, atvirkštinė grandinėDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, tiesioginė grandinėITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, tiesioginė grandinėPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, atvirkštinė grandinėSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, atvirkštinė grandinėPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, tiesioginė grandinėSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, atvirkštinė grandinėCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, tiesioginė grandinėTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, tiesioginė grandinėXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, atvirkštinė grandinėMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, tiesioginė grandinėEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, atvirkštinė grandinėLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, tiesioginė grandinėACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, atvirkštinė grandinėCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, tiesioginė grandinėRSAD1DLX3 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 49 990 005–49 991 864, 1 860 baziųEksonas 2: 49 993 400–49 993 590, 191 bazėEksonas 1: 49 994 674–49 995 224, 551 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 5,2 kb geno; 864 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DLX3

8

DLX3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb DLX3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DLX3 genas: distal-less homeobox 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dlx3

Vancouver

Dante Labs. DLX3 genas: distal-less homeobox 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dlx3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test