Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CACNA1G

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.33
Koordinatės
Chromosoma 17: 50 560 715–50 627 474 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 66,8 kb
Baltymas
2 377 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Cav3.1, NBR13
MANE Select transkriptas
ENST00000359106.10NM_018896.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CACNA1G

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CACNA1G. CACNA1G ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 50 094 095 iki 51 094 094.Chromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbPDK2: 50 094 737–50 120 276, tiesioginė grandinėPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, atvirkštinė grandinėSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, atvirkštinė grandinėPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, tiesioginė grandinėSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, atvirkštinė grandinėCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, tiesioginė grandinėTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, tiesioginė grandinėXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, atvirkštinė grandinėMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, tiesioginė grandinėEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, atvirkštinė grandinėLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, tiesioginė grandinėACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, atvirkštinė grandinėCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, tiesioginė grandinėRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, tiesioginė grandinėMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, tiesioginė grandinėEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, tiesioginė grandinėSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, tiesioginė grandinėCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, tiesioginė grandinėABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, atvirkštinė grandinėANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, tiesioginė grandinėLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, atvirkštinė grandinėANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, tiesioginė grandinėWFIKKN2TOB1: 50 861 311–50 867 978, atvirkštinė grandinėTOB1SPAG9: 50 962 174–51 120 926, atvirkštinė grandinėSPAG9CACNA1G diagrama: 38 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 50 560 715–50 561 701, 987 baziųEksonas 2: 50 568 870–50 568 981, 112 baziųEksonas 3: 50 569 165–50 569 298, 134 baziųEksonas 4: 50 569 706–50 569 803, 98 baziųEksonas 5: 50 571 878–50 572 037, 160 baziųEksonas 6: 50 572 554–50 572 854, 301 bazėEksonas 7: 50 573 021–50 573 113, 93 baziųEksonas 8: 50 575 543–50 576 326, 784 baziųEksonas 9: 50 578 188–50 578 564, 377 baziųEksonas 10: 50 590 471–50 590 622, 152 baziųEksonas 11: 50 591 435–50 591 620, 186 baziųEksonas 12: 50 591 739–50 591 853, 115 baziųEksonas 13: 50 591 937–50 592 092, 156 baziųEksonas 14: 50 594 993–50 595 061, 69 baziųEksonas 15: 50 596 562–50 596 646, 85 baziųEksonas 16: 50 596 730–50 596 923, 194 baziųEksonas 17: 50 599 428–50 599 859, 432 baziųEksonas 18: 50 600 726–50 600 826, 101 bazėEksonas 19: 50 601 051–50 601 174, 124 baziųEksonas 20: 50 602 820–50 602 888, 69 baziųEksonas 21: 50 603 015–50 603 199, 185 baziųEksonas 22: 50 604 155–50 604 281, 127 baziųEksonas 23: 50 605 898–50 606 023, 126 baziųEksonas 24: 50 606 900–50 606 989, 90 baziųEksonas 25: 50 607 827–50 608 019, 193 baziųEksonas 26: 50 609 882–50 609 935, 54 baziųEksonas 27: 50 615 361–50 615 512, 152 baziųEksonas 28: 50 616 275–50 616 384, 110 baziųEksonas 29: 50 617 438–50 617 571, 134 baziųEksonas 30: 50 617 859–50 617 929, 71 bazėEksonas 31: 50 618 048–50 618 126, 79 baziųEksonas 32: 50 618 222–50 618 343, 122 baziųEksonas 33: 50 618 655–50 619 008, 354 baziųEksonas 34: 50 619 683–50 619 826, 144 baziųEksonas 35: 50 621 660–50 621 794, 135 baziųEksonas 36: 50 623 907–50 624 075, 169 baziųEksonas 37: 50 624 360–50 624 529, 170 baziųEksonas 38: 50 626 017–50 627 474, 1 458 bazių15101520253035385′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 66,8 kb geno; 7 134 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA1G

16

CACNA1G geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,8 kb CACNA1G geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CACNA1G

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNA1G, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 29 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CACNA1G genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1g

Vancouver

Dante Labs. CACNA1G genas: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna1g

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test