Požymis
Flattening of the skull base
Klinikinis pavadinimas: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Flattening of the skull base
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flattening of the skull base. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SIK3SIK family kinase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites