Požymis
Abnormal cornea morphology
Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal cornea morphology, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Abnormal cornea morphology
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal cornea morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Corneal opacity166 genų
- Corneal dystrophy33 genų
- New blood vessel formation in cornea27 genų
- Abnormal corneal endothelium morphology15 genų
- Corneal perforation14 genų
- Benign eye tumor9 genų
- Abnormal corneal limbus morphology2 genų
- Abnormal corneal epithelium morphology1 genas
- Cornea verticillata1 genas
- Corneal degeneration1 genas
- Corneopalpebral synechiae1 genas
- Abnormal corneal stroma morphology
- Abnormal corneal thickness
- Abnormal line of Schwalbe morphology
- Abnormality of corneal size
- Abnormality of the curvature of the cornea
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites