Požymis
Baggy eyes
Klinikinis pavadinimas: Dermatochalasis
Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Baggy eyes, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Baggy eyes
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Baggy eyes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FBLN5fibulin 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites