Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Otosclerosis

In otosclerosis, a callus of bone accumulates on the stapes creating a partial fixation. This limits the movement of the stapes bone, which results in hearing loss.

HPO HP:0000362

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the ear

8 genų susiję su Otosclerosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Otosclerosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligandVisada1 ligoje
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Visada1 ligoje
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Kartais (5–29%)1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNeužfiksuota2 ligose
COL1A2collagen type I alpha 2 chainNeužfiksuota1 ligoje
FOXL1forkhead box L1Neužfiksuota1 ligoje
GDF6growth differentiation factor 6Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal stapes morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test