Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.33
Koordinatės
Chromosoma 17: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 34,4 kb
Baltymas
1 051 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Ankstesni simboliai
MSK18
MANE Select transkriptas
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Kaip išdėstytas ITGA3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra ITGA3. ITGA3 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 49 573 296 iki 50 573 295.Chromosoma 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, tiesioginė grandinėNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, atvirkštinė grandinėSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, atvirkštinė grandinėSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, atvirkštinė grandinėFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, tiesioginė grandinėKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, atvirkštinė grandinėTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, tiesioginė grandinėDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, atvirkštinė grandinėDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, tiesioginė grandinėITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, tiesioginė grandinėPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, atvirkštinė grandinėSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, atvirkštinė grandinėPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, tiesioginė grandinėSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, atvirkštinė grandinėCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, tiesioginė grandinėTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, tiesioginė grandinėXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, atvirkštinė grandinėMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, tiesioginė grandinėEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, atvirkštinė grandinėLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, tiesioginė grandinėACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, atvirkštinė grandinėCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, tiesioginė grandinėRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, tiesioginė grandinėMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, tiesioginė grandinėEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, tiesioginė grandinėSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, tiesioginė grandinėCACNA1GITGA3 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 50 056 110–50 056 645, 536 baziųEksonas 2: 50 064 077–50 064 204, 128 baziųEksonas 3: 50 064 528–50 064 607, 80 baziųEksonas 4: 50 068 056–50 068 305, 250 baziųEksonas 5: 50 070 844–50 070 930, 87 baziųEksonas 6: 50 071 311–50 071 518, 208 baziųEksonas 7: 50 071 986–50 072 182, 197 baziųEksonas 8: 50 073 916–50 074 004, 89 baziųEksonas 9: 50 074 144–50 074 280, 137 baziųEksonas 10: 50 074 448–50 074 534, 87 baziųEksonas 11: 50 075 459–50 075 526, 68 baziųEksonas 12: 50 075 599–50 075 735, 137 baziųEksonas 13: 50 076 326–50 076 475, 150 baziųEksonas 14: 50 076 584–50 076 681, 98 baziųEksonas 15: 50 076 974–50 077 121, 148 baziųEksonas 16: 50 077 379–50 077 447, 69 baziųEksonas 17: 50 078 046–50 078 125, 80 baziųEksonas 18: 50 078 207–50 078 284, 78 baziųEksonas 19: 50 078 824–50 078 926, 103 baziųEksonas 20: 50 079 076–50 079 258, 183 baziųEksonas 21: 50 079 435–50 079 557, 123 baziųEksonas 22: 50 080 262–50 080 375, 114 baziųEksonas 23: 50 081 310–50 081 408, 99 baziųEksonas 24: 50 087 744–50 087 869, 126 baziųEksonas 25: 50 088 225–50 088 366, 142 baziųEksonas 26: 50 089 110–50 090 481, 1 372 bazių1510152025265′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 34,4 kb geno; 3 156 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ITGA3

17

ITGA3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,4 kb ITGA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ITGA3 genas: integrin subunit alpha 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3 genas: integrin subunit alpha 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itga3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test