Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Dislocated radial head

A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint.

HPO HP:0003083

Santrauka

Taip pat vadinama
Congenital radial head dislocation, Dislocated radius, Dislocation of radial head, Dislocation of the radial head, Radial dislocation, Radial head dislocation, Radial head dislocation/subluxation
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

47 genų susiję su Dislocated radial head

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Dislocated radial head. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Visada2 ligose
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONVisada2 ligose
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitVisada1 ligoje
ERI1exoribonuclease 1Visada1 ligoje
EXOC6Bexocyst complex component 6BVisada1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Visada2 ligose
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Visada1 ligoje
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
CD96CD96 moleculeDažnai (30–79%)2 ligose
COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
FLNAfilamin ADažnai (30–79%)3 ligose
FZD2frizzled class receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GSCgoosecoid homeoboxDažnai (30–79%)1 ligoje
L1CAML1 cell adhesion moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
ROR2ROR family WNT receptor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCARF2scavenger receptor class F member 2Dažnai (30–79%)2 ligose
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Dažnai (30–79%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
WNT5AWnt family member 5ADažnai (30–79%)1 ligoje
AFF3ALF transcription elongation factor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
BMP1bone morphogenetic protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CDC45cell division cycle 45Kartais (5–29%)1 ligoje
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3Kartais (5–29%)1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL5A1collagen type V alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL5A2collagen type V alpha 2 chainKartais (5–29%)1 ligoje
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaKartais (5–29%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKartais (5–29%)1 ligoje
SKISKI proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinKartais (5–29%)2 ligose
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Retai (1–4 %)1 ligoje
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNeužfiksuota1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Neužfiksuota1 ligoje
ATRATR checkpoint kinaseNeužfiksuota1 ligoje
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Neužfiksuota1 ligoje
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNeužfiksuota1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
Rodyti dar 7 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
EP300EP300 lysine acetyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
KIF22kinesin family member 22Neužfiksuota1 ligoje
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNeužfiksuota1 ligoje
NOGnogginNeužfiksuota1 ligoje
NOTCH2notch receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
TBX15T-box transcription factor 15Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the humeroradial jointAbnormality of the radial headElbow dislocation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test