Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Multiple fractures present at birth

Klinikinis pavadinimas: Multiple prenatal fractures

The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.

HPO HP:0005855

Santrauka

Taip pat vadinama
Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

19 genų susiję su Multiple fractures present at birth

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Multiple fractures present at birth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1Visada1 ligoje
COL1A1collagen type I alpha 1 chainVisada2 ligose
COL1A2collagen type I alpha 2 chainVisada2 ligose
CRTAPcartilage associated proteinVisada1 ligoje
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Visada1 ligoje
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Visada1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PPIBpeptidylprolyl isomerase BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleDažnai (30–79%)2 ligose
CCDC134coiled-coil domain containing 134Dažnai (30–79%)1 ligoje
KLHL40kelch like family member 40Dažnai (30–79%)1 ligoje
KLHL41kelch like family member 41Dažnai (30–79%)2 ligose
LBRlamin B receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
LMOD3leiomodin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
MESDmesoderm development LRP chaperoneDažnai (30–79%)1 ligoje
NEBnebulinDažnai (30–79%)2 ligose
TPM3tropomyosin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Increased susceptibility to fractures

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test