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유전자

RHCE

Rh blood group CcEe antigens

요약

세포유전학적 위치
1p36.11
좌표
염색체 1: 25,362,249–25,420,825 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 58.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 417개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CD240CE, SLC42A4
이전 기호
RH
MANE Select 전사체
ENST00000294413.13NM_020485.8
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 적혈구 막 질환

    • 유전성 스토마토사이토시스상염색체 우성

      적혈구가 물과 염분을 잃거나 과도하게 흡수하는 질환군으로, 탈수형 유전성 스토마토사이토시스(PIEZO1, KCNN4), 과수화형 스토마토사이토시스(RHAG), 동남아시아 타원적혈구증 및 Rh 결핍 증후군을 포함합니다. 이러한 질환은 다양한 정도의 용혈성 빈혈을 일으키며, 때때로 철 과부하를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이러한 질환에서는 비장 절제술이 심각한 혈전 위험을 높이므로 피해야 합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RHCE의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where RHCE sits. RHCE and 14 genes near it on chromosome 1, from 24,891,537 to 25,891,536.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4425 Mb25.2 Mb25.4 Mb25.6 Mb25.8 MbRUNX3: 24,899,511–24,965,121, 역방향 strandRUNX3SYF2: 25,220,702–25,232,509, 역방향 strandSYF2RSRP1: 25,242,248–25,338,244, 역방향 strandRSRP1RHD: 25,272,393–25,330,445, 정방향 strandRHDTMEM50A: 25,337,915–25,362,362, 정방향 strandTMEM50ARHCE: 25,362,249–25,420,825, 역방향 strandRHCEMACO1: 25,430,853–25,500,209, 정방향 strandMACO1LDLRAP1: 25,543,550–25,591,296, 정방향 strandLDLRAP1MAN1C1: 25,616,788–25,786,206, 정방향 strandMAN1C1SELENON: 25,800,180–25,818,221, 정방향 strandSELENON: 25,811,470–25,823,744, 정방향 strandMTFR1L: 25,818,640–25,835,879, 정방향 strandMTFR1LAUNIP: 25,831,913–25,859,463, 역방향 strandAUNIPPAQR7: 25,861,211–25,875,968, 역방향 strandPAQR7STMN1: 25,884,181–25,908,470, 역방향 strandSTMN1RHCE 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 25,362,249–25,362,553, 305 염기엑손 9: 25,370,467–25,370,540, 74 염기엑손 8: 25,375,349–25,375,428, 80 염기엑손 7: 25,385,711–25,385,844, 134 염기엑손 6: 25,388,976–25,389,113, 138 염기엑손 5: 25,390,749–25,390,915, 167 염기엑손 4: 25,391,994–25,392,141, 148 염기엑손 3: 25,402,596–25,402,746, 151 염기엑손 2: 25,408,683–25,408,869, 187 염기엑손 1: 25,420,639–25,420,825, 187 염기109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 58.6 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 1,254개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RHCE

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RHCE can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RHCE gene: Rh blood group CcEe antigens. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rhce

Vancouver

Dante Labs. RHCE gene: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rhce

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