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형질
Head tremor
An unintentional, oscillating to-and-fro muscle movement affecting head movement.
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/head-tremor.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHead tremorHP:0002346
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연관 유전자 24개: Head tremor
이 유전자들의 변화는 Head tremor 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCP2sterol carrier protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO3anoctamin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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