Tratto
Bleeding within a joint
Nome clinico: Joint hemorrhage
Hemorrhage occurring within a joint.
Riepilogo
- Detto anche
- Hemarthrosis, Hemarthroses, Spontaneous joint haemorrhage, Spontaneous joint hemorrhage
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test18 geni collegati a Bleeding within a joint
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bleeding within a joint. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| F7coagulation factor VII | Sempre | In 2 condizioni |
| F9coagulation factor IX | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| F2coagulation factor II, thrombin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| F5coagulation factor V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| F10coagulation factor X | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VWFvon Willebrand factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| F11coagulation factor XI | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SERPINE1serpin family E member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Non registrato | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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