Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)
Recessiva legata all'X
Numero ridotto di piastrine piccole, eczema e immunodeficienza combinata nei maschi causati da alterazioni di WAS.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trapianto di cellule staminali emopoietiche o la terapia genica possono essere curativi, e una diagnosi precoce orienta le precauzioni contro il sanguinamento, la prevenzione delle infezioni e il test dei familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive
