WAS

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Arvelige trombocytopenier

  • Arvelig trombocytopeni

    En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

• Svær medfødt neutropeni

  • • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Wiskott-Aldrich-syndromspektret

  • Wiskott-Aldrich-syndrom (WAS)X-bundet recessiv

    Lavt antal små blodplader, eksem og kombineret immundefekt hos drenge forårsaget af ændringer i WAS.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Hæmatopoietisk stamcelletransplantation eller genterapi kan være helbredende, og tidlig diagnose styrer forholdsregler mod blødning, infektionsforebyggelse og test af familiemedlemmer.

  • X-bundet trombocytopeni (WAS)X-bundet recessiv

    Et mildere WAS-relateret tilstand, hvor lave, små blodplader er hovedtrækket, med lidt eller ingen immundefekt.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til årsagen undgår fejldiagnosticering som immun trombocytopeni og styrer forholdsregler mod blødning samt monitorering.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er WAS opbygget

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 7,6 kb; 1.509 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest WAS

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 2 sygdomme
• STIM1stromal interaction molecule 1Deler 2 sygdomme
• ACTBactin betaDeler 1 sygdom
• ACTN1actinin alpha 1Deler 1 sygdom
• ADAadenosine deaminaseDeler 1 sygdom
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deler 1 sygdom
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 sygdom
• AK2adenylate kinase 2Deler 1 sygdom
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deler 1 sygdom
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deler 1 sygdom
• ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til WAS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WAS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side