Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WAS

WASP actin nucleation promoting factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 48 683 799–48 691 427 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 7,6 kb
Fehérje
502 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
WASP, WASPA
Korábbi jelölések
IMD2, THC
MANE Select transzkriptum
ENST00000376701.5NM_000377.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

  • Severe Congenital Neutropenia

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Wiskott-Aldrich Syndrome Spectrum

    • Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)X-kromoszómához kötött recesszív

      Low numbers of small platelets, eczema and combined immunodeficiency in boys caused by changes in WAS.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Haematopoietic stem cell transplantation or gene therapy can be curative, and early diagnosis guides bleeding precautions, infection prevention and family testing.

    • X-linked thrombocytopenia (WAS)X-kromoszómához kötött recesszív

      A milder WAS-related condition in which low, small platelets are the main feature, with little or no immunodeficiency.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia and guides bleeding precautions and monitoring.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A WAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a WAS helyét zárójel jelöli. A WAS és környékén 35 gén a X. kromoszómán, 48 187 613–49 187 612 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSSX5: 48 186 220–48 196 797, fordított szálSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, előre szálSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, fordított szálSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, előre szálSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, fordított szálSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, fordított szálSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, előre szálFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, előre szálPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, előre szálEBP: 48 521 806–48 545 469, előre szálTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, előre szálTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, előre szálRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, előre szálWDR13WAS: 48 683 799–48 691 427, előre szálWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, előre szálSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, előre szálGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, előre szálGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, előre szálHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, előre szálERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, fordított szálPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, fordított szálTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, előre szálPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, fordított szálSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, fordított szálPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, fordított szálKCND1: 48 960 982–48 971 916, fordított szálKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, fordított szálGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, fordított szálTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, előre szálCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, fordított szálPRAF2: 49 071 470–49 079 887, fordított szálWDR45: 49 074 431–49 101 203, fordított szálWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, fordított szálGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, előre szálMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, előre szálPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, fordított szálPRICKLE3A WAS ábrája: 12 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 24 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 683 799–48 683 985, 187 bázis2. exon: 48 684 283–48 684 423, 141 bázis3. exon: 48 685 547–48 685 633, 87 bázis4. exon: 48 685 734–48 685 836, 103 bázis5. exon: 48 685 946–48 685 987, 42 bázis6. exon: 48 686 081–48 686 134, 54 bázis7. exon: 48 686 781–48 686 955, 175 bázis8. exon: 48 688 054–48 688 096, 43 bázis9. exon: 48 688 300–48 688 453, 154 bázis10. exon: 48 688 660–48 689 066, 407 bázis11. exon: 48 689 320–48 689 434, 115 bázis12. exon: 48 691 107–48 691 427, 321 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,6 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1509 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WAS gént

146

pozíció a(z) WAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WAS gén mind a 7,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WAS gén: WASP actin nucleation promoting factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/was

Vancouver

Dante Labs. WAS gén: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/was

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet