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Tratto

Abnormal mast cell morphology

Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation.

HPO HP:0100494

Riepilogo

Detto anche
Abnormality of mast cells, Abnormality of mastocytes
Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

7 geni collegati a Abnormal mast cell morphology

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal mast cell morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
CBLCbl proto-oncogeneMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RUNX1RUNX family transcription factor 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Spesso (30–79%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal granulocyte morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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