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Rapporto sulle condizioni · Immunologico

Sindrome da attivazione di PI3K-delta (APDS)

L'APDS è causata da un'iperattività dell'enzima di segnalazione PI3K-delta nelle cellule immunitarie, dovuta a variazioni in PIK3CD (APDS1) o PIK3R1 (APDS2). Provoca infezioni ricorrenti del torace e dei seni paranasali, infezioni virali persistenti, ingrossamento dei linfonodi e della milza, e un aumento del rischio di linfoma.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Sindrome da attivazione di PI3K-delta

Autosomica dominante

Immunodeficienza con linfoproliferazione causata da una singola variazione attivante in PIK3CD o PIK3R1.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi genetica consente un trattamento mirato con leniolisib, un inibitore di PI3K-delta, insieme alla terapia sostitutiva con immunoglobuline e al monitoraggio del linfoma.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

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