Autosomica recessiva
La sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è una rara e grave malattia genetica generalmente caratterizzata da albinismo oculocutaneo parziale (OCA), grave immunodeficienza, lievi emorragie, disfunzioni neurologiche e disordine linfoproliferativo. Sono state descritte una forma classica a esordio precoce e una forma attenuata a esordio più tardivo (CHS atipica).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
