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Rapporto sulle condizioni · Immunologico

Suscettibilità mendeliana alle infezioni micobatteriche

Difetti ereditari dell'immunità mediata dall'interferone gamma che predispongono a infezioni gravi da micobatteri deboli, come il vaccino BCG e i micobatteri ambientali, nonché alla tubercolosi e alla salmonella. I geni coinvolti includono IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 e RORC.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 5 patologie che analizziamo

Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche

Difetti ereditari della via IL-12/interferone gamma, causati da geni come IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 e RORC.

Cosa cambia con una diagnosi

Le persone affette e i familiari a rischio dovrebbero evitare il BCG e altri vaccini vivi; le infezioni richiedono un trattamento prolungato e alcune forme rispondono all'interferone gamma.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Include 15 sottotipi correlati ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Deficit completo del recettore 2 dell'interferone gamma

Autosomica recessiva

Infezioni micobatteriche gravi e precoci causate da alterazioni in entrambe le copie di IFNGR2.

Cosa cambia con una diagnosi

Di solito è necessario un trapianto di cellule staminali, poiché il trattamento con interferone gamma non è efficace.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Deficit autosomico recessivo di IRF8

Autosomica recessiva

Infezioni micobatteriche gravi e di altro tipo, con assenza di monociti e cellule dendritiche, causate da alterazioni in entrambe le copie di IRF8.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

Deficit di TYK2

Autosomica recessiva

Infezioni micobatteriche e virali causate da alterazioni in entrambe le copie di TYK2.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Deficit completo di STAT1

Autosomica recessiva

Infezioni micobatteriche gravi e infezioni virali potenzialmente letali causate da alterazioni in entrambe le copie di STAT1.

Cosa cambia con una diagnosi

Di solito è necessario un trapianto di cellule staminali.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

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